- 植入前基因診斷界的先驅 Santiago Munné 博士在 PGDIS 會議上介紹了這項新檢測
- 這項新型實驗室檢測不僅可以檢測遺傳自父母的基因，還可以揭示可能導致像自閉症等「新發」(de novo) 疾病的新突變基因。
巴黎, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE via SEAPRWire.com) — 植入前基因診斷界的先驅 Santiago Munné 博士在本週於巴黎舉辦的第 20 屆植入前基因診斷國際學會 (PGDIS) 會議上，向與會代表們介紹了首個胚胎全基因組定序檢測。
在 300 多名專家出席的全體會議上，國際公認的生殖遺傳學先驅 Munné 博士發表了演講。該演講介紹了在生物技術公司 GenEmbryomics 由 Munné 博士領導的研究團隊開發的 GenomeScreen
檢測所得出的驗證數據。
Munné 在談到 GenEmbryomics 所做的工作時曾說：「自 1993 年開始從事胚胎診斷以來，我們就已經了解對於懷孕，尤其是年長患者來說，胚胎選擇十分關鍵。在過去的 30 年中，我們始終專注於改善基因胚胎選擇，儘管最終的診斷方法（也就是提供最多資訊和最好結果的方法）毫無疑問會是：透過活檢取得的少量細胞，對胚胎進行全基因組定序。這項檢測將打開未知的大門。」
要想了解基因組，就必須在移植前對胚胎進行全面了解 GenomeScreen 是一項具有革命意義的新型試管嬰兒 (IVF) 胚胎全基因組定序檢測，PGDIS 論壇的權威人士們稱其為「IVF 中最完整的基因檢測」。
這項檢測提供了關於胚胎和基因父母的基因組序列的高度精確資訊，以及在植入前為家庭提供有關胚胎健康和生殖預後的關鍵見解，以幫助他們做出決策。此外，對於透過 IVF 出生的個體來說，這些資訊也是無價的，因為這項檢測將從營養基因組學和遺傳的角度，為患者提供建議及最合適的用藥指導。
GenEmbryomics 的創始人 Nick Murphy 博士回憶稱，「在我們開始研究胚胎定序之初，我們的目標是開發一個強大而全面的工具，為生育醫生提供詳盡的數據以進行精確篩選。」Murphy 補充道：「現在我們有了這個工具，且 99% 地依賴於它，我們發現該診斷不僅可以提供資訊，還可以在很大程度上提高生殖醫學的成功率。」
胚胎定序將提高 IVF 的成功率
Munné 教授作為生殖遺傳學的領導者，深耕業內 20 餘年，為胚胎選擇和 IVF 治療做出了巨大貢獻。由於這項檢測，他和他的團隊強化了基因檢測在生殖醫學中的作用，提升了治療成功率。
Munné 說：「會議上展示的研究發現是檢測的驗證數據，該檢測將改變我們所熟知的胚胎選擇。」他總結道，「利用全基因組定序進行植入前基因分析是我們前進的一大步：除此之外，透過檢測，我們會預先了解哪個胚胎是完全健康的，從而得知哪個胚胎將成功植入。這裏的完全健康是指未從父母那裏遺傳疾病或攜帶新發疾病，如自閉症。」
關於 GenEmbryomics
由 Nick Murphy 博士於 2019 年創立，GenEmbryomics 是一家前沿生物科技公司，專門從事胚胎基因組分析，以確定最適合 IVF 植入的候選。他們的專利算法能基於每個胚胎的全基因組提供更準確、更有效的胚胎選擇，從而提升 IVF 週期的成功率。
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